Жамият - 13:20 · 02.05.2022

Ўзбекистонда болаларда камёб ирсий касаллик аниқланди

Ўзбекистонда 77 нафар болада камёб касаллик — спинал мушак атрофияси аниқланди. Бу ҳақда Соғлиқни сақлаш вазирлиги ахборот хизмати хабар берди.

Фото: «Kun.uz»

Соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова ушбу касаллик ҳақдаги маълумот берди. Таъкидланишича, спинал мушак атрофияси камёб ирсий касаллик ҳисобланади.

«У онанинг ҳомиладорлик вақтида болада вужудга келади. Энг ёмони, хасталик ўз вақтида, яъни 6 ой ичида даволаниши зарур. Акс ҳолда, бундай беморларнинг тенг ярми 2 ёшга етгунича вафот этади.

Буни халқаро статистик маълумотлар ҳам тасдиқлайди. Унга кўра, дунё бўйича ушбу касаллик ҳар 610 минг чақалоқдан бирида учрайди. Аммо жажжи беморларнинг 50 фоизи 2 ёшга етмай нафас етишмовчилиги сабаб ҳаётдан кўз юмади.

Юртимизда ҳам 77 нафар болада ушбу касаллик таҳлили намуналари тасдиқланган. Уларнинг 24 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳ оқибатида, 40 фоизи эса икки ва ундан кўп спинал мушак атрофияси билан туғилган болали оилалар ҳамда 36 фоизи ота ҳам, она ҳам ушбу ген ташувчиси бўлган оилаларда дунёга келган», — дейди вазир ўринбосари.

Қайд этилишича, шу пайтгача мамлакатд ушбу хасталикка чалинган беморлар учун (маблағ белгиланмагани туфайли) диагностика ва даволаш стандартлари, клиник протоколлар ишлаб чиқилмаган. Бу хасталик бўйича ягона регистр ҳамда шундай касаллик билан фарзанд дунёга келтириши мумкин бўлган шахслар хавф гуруҳи (оммавий текширув учун генетик лабораториялар мавжуд эмаслиги сабабли) шакллантирилмаган.

Спинал мушак атрофиясини аниқлаш имконини берувчи молекуляр генетик текширув фақатгина хусусий лабораторияларда пуллик асосда ўтказиб келинган.

«Битта таҳлилнинг ўртача қиймати — 3,5 миллион сўм. Шунда ҳам мавжуд лабораториялар болаларда ген терапиясини ўтказиш учун етарли даражада, деб бўлмайди.

Қолаверса, мураккаб генетик текширувлар учун мамлакатимиз ҳудудидан қон намунасини олиб чиқиш мақсадида махсус рухсатнома бериш тартиби мавжуд эмас эди», — дея қўшимча қилади Элмира Боситхонова.

Аввалроқ Жаҳон соғқлиқни сақлаш ташкилоти 12 та давлатда болаларда номаълум гепатит аниқланганидан огоҳлантиргани бўйича маълумот берилганди.